Sindrome di Rett: parte a Siena una sperimentazione unica al mondo

Sindrome di Rett: parte a Siena una sperimentazione unica al mondo

La sperimentazione sarà condotta dall'équipe di Neuropsichiatria Infantile diretta dal dottor Joussef Hayek e con la partecipazione del neonatologo Claudio De Felice

11.12.2012 - 18:46

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Sarà sperimentata a Siena una nuova molecola per la cura della sindrome di Rett, una malattia genetica determinata dalla mutazione di un singolo gene che attacca i bambini appena nati e che dopo i primi 18 mesi di vita provoca arresto neurologico e deterioramento psico-motorio progressivo con conseguente perdita dell'uso delle mani. Si tratta della prima sperimentazione mondiale su questo tipo di farmaco. E' uno studio di fase II che partirà a gennaio e coinvolgerà venti piccole pazienti affette dalla malattia allo stadio iniziale. La sperimentazione sarà condotta dall’équipe di Neuropsichiatria Infantile, diretta dal dottor Joussef Hayek, del policlinico Santa Maria alle Scotte, dove ha sede il centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett e l'autismo infantile.
"Si tratta di un composto antiossidante - spiega Hayek - approvato dalla FDA americana per il trattamento di malattie mitocondriali congenite. Saranno utilizzati strumenti obiettivi per valutare variazioni significative riguardo a qualità di vita, gravità clinica, parametri respiratori, indici biochimici di stress ossidativo e indici metabolici, comportamento ed elettroencefalografia".
I clinici coinvolti in questa sperimentazione sono il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatra infantile Roberto Canitano.
"La sperimentazione, recentemente approvata dal comitato etico dell'Azienda Ospedaliera, – conclude De Felice - avrà la durata di un anno".

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